生育一個健康的寶寶是所有家庭的心愿，但需要警惕的是在我國每100個新生兒中就有5—6個出生缺陷患兒。SMA是一種罕見的基因遺傳病，正嚴重威脅著寶寶的健康。

　　什么是SMA？

　　SMA全稱脊髓性肌萎縮癥。它是一種隱形遺傳性疾病，主要癥狀為全身性肌無力和肌萎縮。從而引發全身多系統功能受損，最終患兒會因吞咽困難、呼吸衰竭而死亡，大部分活不過兩歲。是兩歲以下兒童致死性遺傳病中的頭號殺手。SMA從嬰幼兒至成人期都有可能發病。隨著疾病的進展會出現呼吸、消化、骨骼等多系統病變。一旦患病給患者和家庭帶來無法想象的痛苦和打擊。

　　為什么會得SMA？

　　SMA主要與運動神經元存活基因SMN1、SMN2相關。SMN1決定了疾病的發生。SMN2影響疾病的嚴重程度和進展。SMA新生兒發病率為1/6000--1/10000 沒有國界、地域、人種之分。也不受種族、年齡、性別的限制。

　　SMA可以治愈嗎？

　　SMA尚無辦法根治。需要終生服藥控制疾病進展。目前僅有2種靶向治療藥物在中國上市。價格也非常昂貴。盡管其中一種治療藥物已納入醫保，患兒每年治療費的自費部分對于普通家庭仍是一個沉重的負擔。

　　夫妻身體健康沒有家族史也會生育SMA寶寶嗎？

　　SMA屬于常染色體隱性遺傳病，致病基因攜帶頻率為1/50即使夫妻雙方沒有家族發病史。如果父母都是攜帶者，攜帶者沒有臨床癥狀。但每一次懷孕都有1/4的幾率出生患兒。

　　SMA怎么預防呢？

　　三級預防是避免出生缺陷的重要策略。

　　一級預防－孕前。進行婚前、孕前檢查，避近親結婚。避免高齡生育。孕前行擴展性攜帶者篩查，全面排查從源頭上予以預防。有家族史者，應在妊娠前進行遺傳咨詢，采用相應檢測術，確定病因，明確遺傳方式等，再進行胎兒遺傳病再發的風險評估，從而選擇合適的懷孕方式和產前診斷方法。

　　二級預防－產前。通過孕期各項產檢篩查出高危孕婦，及時予以產前診斷，預防罕見病先天缺陷患兒出生。

　　三級預防－新生兒篩查、確診后及早干預。部分罕見病，如一些遺傳代謝疾病、內分泌異常疾病等，通過新生兒疾病篩查能及時發現，盡早治療，傷害可降到最低。

　　建議以下人群進行篩查檢測：

　　（1）有生育計劃的普通人群。

　　（2）所有新生兒、嬰幼兒。

　　（3）高危人群：確診為SMA患者的家庭成員，SMA患者或攜帶者的配偶。

　　SMA攜帶者篩查檢測方法簡單準確，經濟有效，只是抽取兩毫升靜脈血進行檢測。若女性為SMA攜帶者，其配偶則需要進行篩查。若夫妻雙方均為攜帶者，計劃懷孕時需進行遺傳咨詢，可以選擇自然受孕或通過第三代輔助生殖，避免生下SMA患兒。已經懷孕的需要進一步通過產前診斷確認胎兒是否為SMA患兒。

　　醫生：SMA篩查意義重大，早篩查，早發現，早預防，遠離出生缺陷，生育健康寶寶！

　　供稿：婦產科門診 馬燕香 胡科峰