自1997年被“漸凍人”協會國際聯盟選定，并于2000年丹麥舉行的國際病友大會上正式確定。本期就讓我們一起走進“漸凍人”，關愛那些逐漸被“冰封”的生命。

　　什么是漸凍癥

　　“漸凍人癥”醫學上稱肌萎縮側索硬化癥（ALS），運動神經元病的一種，因為患者大腦、腦干和脊髓中運動神經細胞受到侵襲，患者肌肉逐漸無力以至癱瘓，以及說話、吞咽和呼吸功能減退逐漸萎縮無力，最終癱瘓，因呼吸衰竭而死亡。大家把身體如同被逐漸凍住一樣的這種病癥，故俗稱“漸凍人”。ALS是一種進展性神經肌肉病，目前無法治愈，被世界衛生組織列為五大絕癥之一。

　　漸凍癥病因

　　肌萎縮側索硬化的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環境因素，如重金屬鋁中毒等，都可能造成運動神經元損害。產生運動神經元損害的原因，目前主要有：

　　1、神經毒性物質累積，谷氨酸堆積在神經細胞之間，久而久之，造成神經細胞的損傷。

　　2、自由基使神經細胞膜受損。

　　3、神經生長因子缺乏，使神經細胞無法持續生長、發育。

　　漸凍癥癥狀

　　一、肌無力與肌萎縮

　　肌萎縮側索硬化的常見首發癥狀為一側或雙側手指活動笨拙、無力，隨后出現手部小肌肉肌萎縮，萎縮嚴重時，患者雙手可呈鷹爪形。隨著疾病進展，可累及前臂、上臂和肩胛帶肌群等。

　　二、肌束顫動

　　患者受累部位肌肉常有明顯肌束顫動，即俗稱的“肉跳”、“肌肉跳動”。

　　三、延髓麻痹

　　一般發生在本病的晚期，也有少數病例可能為首發癥狀。舌肌常先受累，表現為舌肌萎縮、柬顫和伸舌無力。隨后出現腭、咽、喉、咀嚼肌萎縮，導致患者說話構音不清、吞咽困難、喝水嗆咳、咀嚼無力。

　　四、伴隨癥狀

　　患者還可能會出現自覺麻木感、肢體癱瘓、體重下降、呼吸困難、心律失常等癥狀。此外，患者還可能會出現抑郁及焦慮等情緒問題，因而出現失眠、食欲減退等。

　　漸凍癥診斷

　　漸凍癥的診斷并不簡單，需要結合臨床癥狀，通過詳細的體格檢查及肌電圖、磁共振等輔助檢查來進行綜合評估，必要時還需完善基因檢測（尤其是發病年齡較早的患者），腰椎穿刺等。同時，還需要與其他癥狀相似的疾病相鑒別，如頸椎病、腰椎病、平山病、脊髓性肌萎縮癥、肯尼迪病等，最終由專業的神經科醫生做出診斷。

　　漸凍癥治療

　　惠州市中心人民醫院博羅分院（博羅縣人民醫院）神經內科主任陳光生表示，雖然漸凍癥無法治愈，但早期規范的診斷治療，有助于延緩疾病進展，改善患者生活質量。

　　1.藥物治療，目前已獲FDA批準的漸凍癥藥物如利魯唑、依達拉奉等，可以延緩病程進展。

　　2.營養管理，漸凍癥患者能夠正常進食時，應均衡飲食；吞咽困難時，應進食軟食、半流食，少食多餐，增加高蛋白、高熱量食物的攝入。

　　3.呼吸支持，定期檢查肺功能，如出現呼吸困難等呼吸肌無力表現，應盡早使用無創呼吸機輔助呼吸，必要時需及時送醫。

　　4.心理治療，漸凍癥患者容易情緒低落，家屬應多給予鼓勵與陪伴，必要時可以請專業心理醫生進行心理疏導。

　　供稿：神經內科 陳光生